De klinisch geneticus praat eerst uitgebreid over jou met jou en je ouders. Als het nodig is, onderzoekt de arts je bloed en je DNA. Je DNA bevat al je erfelijke kenmerken, zoals de kleur van je haar en je ogen. Maar je kunt er dus ook uit opmaken of een aandoening erfelijk is. Dat is belangrijk om te weten, want dan weet je of jouw kinderen later dezelfde aandoening kunnen krijgen.
Op basis van alle informatie maakt de klinisch geneticus een behandelplan.