Soms lukt het niet om na een zweettest echt zeker te weten of iemand CF heeft. In zo'n geval wordt DNA-onderzoek gedaan. DNA-onderzoek wordt ook gedaan om erachter te komen of een familielid van een CF-patiënt drager is van CF (een drager heeft de ziekte niet maar kan die wel doorgeven aan zijn kinderen).
Voor het DNA-onderzoek wordt bloed afgenomen. En dan is het wachten, want DNA-onderzoek is ingewikkeld. Het duurt ongeveer 2 maanden voordat de uitslag van de test bekend is. Bij CF-patiënten worden de genetische afwijkingen in meer dan 90 procent van de gevallen gevonden. Na zo'n DNA-onderzoek weet je dus meestal of je CF hebt of niet.
